Будущие родители могут чувствовать себя совершенно здоровыми и не знать о случаях наследственных заболеваний в семье. Однако это не всегда означает, что генетических рисков нет. Некоторые изменения в генах никак не влияют на здоровье взрослого человека, но могут вызвать заболевание у ребёнка, если определённый ген передадут оба родителя.
Узнать обо всех возможных рисках заранее невозможно, но многие опасные состояния можно исключить ещё до беременности с помощью генетической диагностики. Она помогает определить, есть ли у эмбриона наследственные заболевания, и принять взвешенное решение.
Почему здоровый человек может быть носителем заболевания
У каждого человека есть тысячи генов, которые отвечают за работу организма. Большинство из них мы получаем в двух копиях: один — от матери, второй — от отца. Если одна копия гена изменена, а вторая работает нормально, заболевание обычно не развивается. Здоровый вариант компенсирует работу изменённого, поэтому человек может узнать о носительстве заболевания только после генетического анализа.
Риск возникает, когда мужчина и женщина являются носителями изменений в одном и том же гене. Во время зачатия каждый из них случайным образом передаёт ребёнку один из двух вариантов этого гена. Ребёнок может получить:
1) нормальный вариант гена от обоих родителей — тогда он не будет болеть и не станет носителем;
2) нормальный вариант от одного родителя и изменённый от другого — тогда он будет здоровым носителем, как мама или папа;
3) изменённый вариант генов от обоих родителей — в этом случае может развиться наследственное заболевание.
Если оба родителя являются носителями одного заболевания, вероятность рождения ребёнка с этой патологией составляет 25%, а вероятность рождения здорового носителя — 50% [1].
Почему наследственное заболевание может появиться впервые в семье
Отсутствие диагноза у родственников не исключает генетический риск. Носительство одного и того же заболевания может незаметно передаваться в семье на протяжении нескольких поколений, пока не встретятся два носителя.
Кроме того, не все генетические заболевания наследуются от обоих партнёров, иногда их может передать только женщина. Например, она может быть здоровой носительницей изменения, но передать его сыну, у которого разовьётся заболевание [1].
Существуют и болезни, для развития которых достаточно одной изменённой копии гена. Иногда оно возникает у ребёнка впервые и отсутствует у обоих родителей, поэтому даже самое полное обследование пары не может дать стопроцентную гарантию рождения ребёнка без патологий. Генетический анализ помогает оценить и снизить известные риски, но не устраняет их полностью.
Как оценить генетические риски до беременности
Начать стоит с консультации врача-генетика. В клинике «Геном» в Томске это можно сделать онлайн. Специалист изучит семейную историю будущих родителей, уточнит, были ли у родственников наследственные заболевания, врождённые особенности или другие состояния, которые могут указывать на генетический риск. После этого врач определит, нужны ли паре дополнительные исследования [2].
Что делать, если оба партнёра оказались носителями заболевания
Такой результат не означает, что пара должна отказаться от рождения ребёнка. Дальнейшая тактика зависит от того, какое именно нарушение обнаружено, наступила ли беременность и планирует ли пара программу ЭКО.
Если известно конкретное наследственное заболевание, которое может передаться ребёнку, одним из возможных решений становится ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ). Исследование позволяет проверить эмбрионы до переноса в полость матки и выбрать те, у которых не выявлено изучаемое нарушение.
Как ПГТ помогает снизить риск передачи заболевания
Такая диагностика проводится только в рамках программы ЭКО. В зависимости от задачи врач может рекомендовать разные виды исследования.
ПГТ-М проводят, если оба будущих родителя являются носителями одной генетической патологии или она обнаружена у одного из них и может передаться ребёнку. Исследование разрабатывают под определённое заболевание, поэтому диагноз должен быть известен заранее [3].
ПГТ-А решает другую задачу: оно оценивает количество хромосом у эмбриона и помогает выявить случаи, когда одной хромосомы не хватает или, наоборот, появляется лишняя. Такие нарушения могут возникать даже у родителей без наследственных заболеваний и приводить к неудачам в ЭКО, ранней потере беременности или развитию хромосомной патологии у ребёнка [4].
Что можно проверить, если беременность уже наступила
На этапе беременности оценить риск некоторых хромосомных нарушений помогает неинвазивный пренатальный тест — НИПТ (неинвазивный пренатальный тест). Его можно сделать с десятой недели беременности. Для исследования у женщины берут венозную кровь и анализируют находящиеся в ней фрагменты ДНК плаценты. Вмешательство в полость матки не требуется.
Тест оценивает риск наиболее распространённых хромосомных нарушений, включая синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, а также изменения количества половых хромосом. В клинике «Геном» в Томске доступны разные панели НИПТ [5].
Можно ли полностью исключить генетические заболевания у ребёнка
Ни ПГД, ни НИПТ не способны проверить будущего ребёнка на все существующие заболевания. Каждое исследование решает определённую задачу и имеет свои ограничения, поэтому обследования не заменяют друг друга, а подбираются врачом с учётом семейной истории, результатов анализов и этапа планирования беременности.
Частые вопросы
1. Нужно ли проводить ПГТ всем парам, которые проходят ЭКО?
Нет, исследование назначают с учётом возраста будущих родителей, семейной истории, результатов генетических анализов и особенностей предыдущих беременностей. Решение о проведении ПГТ принимают вместе с репродуктологом и врачом-генетиком.
2. Нужен ли НИПТ, если перед переносом эмбриона уже провели ПГТ?
Да, ПГТ не отменяет обследования во время беременности. Исследование нескольких клеток эмбриона и анализ внеклеточной ДНК при беременности решают разные задачи, поэтому после ПГТ женщина продолжает проходить рекомендованные пренатальные скрининги.
3. Нужно ли обследовать родственников, если в семье нашли генетическое изменение?
Иногда такое обследование помогает уточнить, от кого было унаследовано изменение и кто ещё в семье может быть его носителем. Врач-генетик определит, кому из родственников анализ действительно принесёт пользу.
4. Влияет ли возраст родителей на генетические риски?
Возраст не меняет уже существующее носительство наследственного заболевания. При этом с возрастом повышается вероятность хромосомных нарушений у эмбриона, поэтому при планировании беременности врач оценивает как семейные, так и возрастные риски.
Главное
Универсального анализа, который заранее исключит все возможные генетические заболевания, не существует. Польза диагностики зависит от того, насколько точно определена её задача: при известном наследственном риске ПГТ помогает исследовать эмбрионы до переноса, а после наступления беременности НИПТ даёт дополнительную информацию о хромосомных нарушениях. Грамотно выбранное обследование позволяет семье принимать решения на основе результатов диагностики.
Источники
1. Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2024. 896 с.
2. Насыхова Ю. А., Карпович Л. А., Двойнова Н. М., Осиновская Н. С., Глотов А. С. Современные молекулярно-генетические методы и подходы, применяемые в преконцепционном генетическом скрининге // Медицинская генетика. 2023. Т. 22, № 12. С. 20–32.
3. Соловьёва Е. В., Назаренко Л. П., Минайчева Л. И., Светлаков А. В. Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) моногенных болезней: показания и этические вопросы // Медицинская генетика. 2019. Т. 18, № 3. С. 13–25.
4. Лебедев И. Н. Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий: современное состояние, тренды и перспективы развития // Медицинская генетика. 2019. Т. 18, № 3. С. 3–12.
5. Суркова Е. И., Никитин А. Г., Тороповский А. Н. Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов // Медицинская генетика. 2019. Т. 18, № 3. С. 39–46.
