ПГТ-СП (ПГТ структурных перестроек)

ПГТ-СП — это генетическое тестирование эмбрионов, когда у одного из партнёров есть структурные перестройки хромосом.

Хромосомы являются своеобразными «инструкциями» внутри клетки. В норме у человека 46 хромосом, и каждая из них устроена определённым образом. При структурных перестройках количество хромосом может сохраняться, но внутри них происходит перестановка: кусочки могут поменяться местами, развернуться или наложиться друг на друга.

Часто носитель такой перестройки чувствует себя здоровым и может не знать о ней. Но при зачатии часть эмбрионов имеет риск получить хромосомы уже не в сбалансированном виде. Именно это может мешать наступлению беременности или становиться причиной выкидышей.

ПГТ-СП помогает ещё до переноса оценить, какие эмбрионы не имеют хромосомного дисбаланса. Паре это поможет снизить риск неблагоприятного исхода и приблизиться к здоровой беременности.

Услуги и цены

Цены, указанные на сайте, не являются публичной офертой, носят информационный характер и могут быть изменены на дату оплаты.

ПГД эструктурной хромосомной перестройки методом NGS (для пациентов с сбалансированными хромосомными перестройками)30 000 ₽

Записаться

содержание страницы

Преимущества ПГТ-СП в клинике «Геном» в Томске

аккуратная работа с эмбрионами: современная лабораторная база и отработанные протоколы культивирования, биопсии и криоконсервации

партнёрство с профильной генетической лабораторией: результаты ПГТ будут не только получены, но и корректно интерпретированы

опыт ведения пар со сложными случаями, когда в прошлом были неудачные попытки ЭКО, замершие беременности или выкидыши

Показания для диагностики ПГТ-СП

по анализу хромосом у одного из партнёров обнаружили перестройку его участков;
в анамнезе есть повторные выкидыши, замершие беременности, неудачные попытки ЭКО без ясной причины;
была беременность или есть ребёнок с подтверждённым хромосомным нарушением, связанным со структурными перестройками.

Важно помнить, что ПГТ-СП помогает найти структурные перестройки, но не заменяет другие виды ПГТ. Если есть показания, врач может обсудить сочетание с ПГТ-А (анеуплоидии) или ПГТ-М (моногенные заболевания).

Что выявляет исследование ПГТ-СП

ПГТ-СП не ищет конкретные болезни, он выявляет у эмбриона несбалансированные хромосомные перестройки. Обычно это:

несбалансированные транслокации (лишний/недостающий фрагмент хромосомы);
несбалансированные инверсии (если приводят к потере/добавлению участка);
делеции (утрата участка хромосомы);
дупликации (удвоение участка хромосомы).

Как итог возникает нехватка или избыток фрагментов хромосом, которые повышают риск невынашивания и тяжёлых нарушений развития. Они могут привести к порокам сердца у ребёнка, задержке роста и умственного развития.

Подготовка к ПГТ-СП

Перед исследованием врач предложит заранее проговорить, какие результаты возможны и как вы будете действовать в каждом случае. Например, специалист объяснит, сколько эмбрионов обычно удаётся получить и протестировать, что делать, если подходящих окажется мало, и нужно ли дополнительно выполнять другие виды тестирования. Такой разговор поможет снизить тревогу: вы поймёте, от чего зависит срок программы и какие шаги будут дальше.

Этапы диагностики ПГТ-СП

1. Консультация репродуктолога и генетика (при необходимости). Врач собирает анамнез (были ли беременности, выкидыши, есть ли результаты обследований), уточняет, какая именно перестройка выявлена, и объясняет, чего можно ожидать от тестирования.

2. Подготовка теста под конкретную пару. ПГТ-СП всегда персонализировано: лаборатория настраивает анализ под выявленную перестройку. Иногда могут понадобиться дополнительные образцы, например, кровь обоих партнёров, реже — данные прошлой беременности.

3. ЭКО и биопсия. После пункции и оплодотворения эмбрионы развиваются в лаборатории до стадии, когда можно выполнить биопсию. После неё клетки отправляют в генетическую лабораторию, а эмбрионы чаще всего замораживают и ожидают результата.

4. Выбор эмбриона и перенос. После получения заключения лаборатории врач обсуждает результаты с парой и предлагает дальнейшую тактику: перенос подходящего эмбриона, дообследование или повторный цикл ЭКО.