ПГТ-М (ПГТ моногенных заболеваний)
ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания) — это метод, который помогает в программе ЭКО выбрать эмбрион без конкретной наследственной болезни, если в семье уже были такие случаи. Здесь речь идёт о заболеваниях, связанных с мутацией в одном гене.
Диагностика не лечит эмбрионы и не даёт абсолютных гарантий на все случаи жизни. Её задача — снизить риск рождения ребёнка с определённым наследственным заболеванием, когда у пары есть подтверждённая причина или высокий риск, что патология может передаться.
Услуги и цены
Преимущества ПГТ-М в клинике «Геном» в Томске
Показания для ПГТ-М
-
у одного из партнёров подтверждена мутация, связанная с наследственным заболеванием;
-
оба партнёра — носители мутаций, которые могут передаться ребёнку;
-
в семье уже есть родственники с подтверждённым наследственным заболеванием;
-
были беременности с генетическими отклонениями у плода;
-
у пары есть результаты генетического обследования, где указан риск определённой патологии.
У диагностики есть и свои ограничения: она отвечает на один конкретный генетический риск. При этом исследование не гарантирует наступление беременности — имплантация зависит и от эмбриона, и от состояния эндометрия, и от множества других факторов.
Какие заболевания выявляет ПГТ-М
-
муковисцидоз;
-
спинальная мышечная атрофия (СМА);
-
гемофилия;
-
бета-талассемия, серповидноклеточная анемия;
-
мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера;
-
фенилкетонурия и некоторые другие наследственные нарушения обмена веществ;
-
болезнь Тея-Сакса, болезнь Гоше;
-
наследственная тугоухость;
-
хорея Хантингтона;
-
некоторые наследственные синдромы повышенного онкориска (например, мутации BRCA1/BRCA2).
Подготовка к ПГТ-М
До исследования нужно пройти консультацию репродуктолога. На приёме он посмотрит результаты генетических анализов и выписки по прошлым беременностям, если они уже есть. Обязательно сообщите врачу, если в вашей семье или семье партнёра были родственники с наследственными заболеваниями, и будьте готовы к тому, что врач может назначить консультацию генетика.
Этапы исследования анализа ПГТ-М
1. Подготовительный этап. ПГТ-М почти всегда требует предварительной работы: врач уточняет семейную историю, проверяет результаты анализов, при необходимости рекомендует дополнительные исследования. Иногда нужен сбор данных о здоровье родственников, чтобы тест был максимально точным именно для вашей семьи.
2. Анализ ДНК родителей. До начала ЭКО пара сдаёт кровь на ДНК (специальную генетическую панель) — это нужно, чтобы подтвердить семейную мутацию и настроить тестирование под конкретную пару. Проще говоря: лаборатории важно заранее понять, какую именно поломку гена искать.
3. ЭКО и получение эмбрионов. Далее всё проходит как в стандартной программе ЭКО: получение яйцеклеток, оплодотворение и выращивание эмбрионов в лаборатории.
4. Биопсия эмбриона на стадии бластоцисты. Во время манипуляции берут несколько клеток из наружного слоя эмбриона на 5–6 сутки его развития. Процедура не нарушает строение самого эмбриона и не влияет на развитие плода.
5. Заморозка эмбриона. Чаще всего эмбрионы криоконсервируют и ждут результаты анализа — это позволяет спокойно планировать перенос после получения заключения.
6. Анализ и консультация. После готовности результата врач-репродуктолог даёт заключение понятным языком: какие эмбрионы подходят для переноса, как лучше спланировать процедуру и какие дополнительные факторы важно учесть.
Команда направления
Полезные статьи
Все статьи
Как добраться
остановка транспорта «Поликлиника»