Кариотип представляет собой совокупность хромосомных признаков, таких как форма, размер и количество, присущих определенному биологическому виду. Показания к проведению кариотипирования включают:
- Планирование беременности после 35 лет, так как с возрастом увеличивается вероятность генетических изменений в наборе хромосом, и возможны проблемы с зачатием, замершими беременностями и выкидышами.
- Ситуации, когда в семье уже есть ребенок с определенной патологией развития.
- Профессиональное воздействие на мужчину или женщину радиацией и химическими веществами по роду деятельности.
- Наличие у будущих родителей родственников с генетическими изменениями в хромосомах.
Для исследования кариотипа применяются различные способы:
- Цитогенетическое обследование, которое включает анализ хромосом, что были взяты из клеток крови будущих родителей.
- Пренатальное кариотипирование, которое позволяет анализировать хромосомы плода на ранних стадиях беременности.
Анализ кариотипа семейной пары предоставляет возможность выявить различные нарушения в хромосомном наборе, такие как мозаицизм (генетическое различие клеток в одном организме), транслокация (обмен фрагментами хромосом между клетками), делеция (отсутствие некоторых фрагментов хромосом), моносомия (отсутствие одной пары хромосом) и трисомия (наличие одной дополнительной хромосомы).
Цитогенетическое обследование представляет собой процесс, в котором лимфоциты из крови пациента изолируются и стимулируются к делению для последующего анализа их хромосомного набора. Культивированные клетки затем подвергаются окрашиванию и проводится генетическое исследование при помощи светового микроскопа. Для выявления изменений в хромосомном наборе достаточно около 13 клеток. По количественным и структурным отклонениям можно определить аномалии в числе и структуре хромосом. К примеру, мужское бесплодие (синдром Клайнфельтера) может быть вызвано наличием дополнительной Х хромосомы. Также выявляются структурные нарушения хромосом, такие как делеции (отсутствие фрагмента хромосомы) или инверсии (поворот фрагмента хромосомы на 180 градусов), а также транслокации (перенос фрагментов хромосомы на другую).
Пренатальная диагностика, проводимая на ранних сроках беременности, помогает определить пороки развития и наследственные заболевания плода.
Существуют два типа методов пренатальной диагностики:
- Неинвазивные, включающие анализ биохимических маркеров из крови беременной женщины и проведение ультразвукового исследования плода.
- Инвазивные же предполагают непосредственный забор материала из матки для дальнейшего исследования. Это обеспечивает более точное определение кариотипа плода и его изменений. Для исследования используются процедуры, такие как забор клеток хориона из околоплодных вод или плаценты, кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона и плацентоцентез. Однако инвазивные процедуры применяются только по строгим показаниям врача.
