Top.Mail.Ru

Анализ на кариотип (кариотипирование)

Кариотипирование.jpgКариотип представляет собой совокупность хромосомных признаков, таких как форма, размер и количество, присущих определенному биологическому виду. Кариотипирование, в свою очередь, является процессом изучения кариотипа будущих родителей различными методами. Это позволяет определить генетические особенности партнеров и выявить наличие хромосомных аномалий.

Например, перестроенные хромосомы увеличивают риск возникновения различных генетических патологий, которые являются основной причиной ранних эмбриональных потерь, таких как выкидыши и замершая беременность. Анализ кариотипа плода позволяет точно определить генетические изменения, вызывающие у ребенка анатомические пороки развития, аутизм, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Дауна и другие патологии. Поэтому проведение исследования особенно важно для пар, планирующих беременность. Анализ значительно повышает шансы на благополучное материнство и рождение здорового ребенка.

Показания к проведению кариотипирования включают:

  • • Планирование беременности после 35 лет, так как с возрастом увеличивается вероятность генетических изменений в наборе хромосом, и возможны проблемы с зачатием, замершими беременностями и выкидышами.
  • • Ситуации, когда в семье уже есть ребенок с определенной патологией развития.
  • • Профессиональное воздействие на мужчину или женщину радиацией и химическими веществами по роду деятельности.
  • • Наличие у будущих родителей родственников с генетическими изменениями в хромосомах.

Для исследования кариотипа применяются различные способы:

  1. 1. Цитогенетическое обследование, которое включает анализ хромосом, что были взяты из клеток крови будущих родителей.
  2. 2. Пренатальное кариотипирование, которое позволяет анализировать хромосомы плода на ранних стадиях беременности.

Анализ кариотипа семейной пары предоставляет возможность выявить различные нарушения в хромосомном наборе, такие как мозаицизм (генетическое различие клеток в одном организме), транслокация (обмен фрагментами хромосом между клетками), делеция (отсутствие некоторых фрагментов хромосом), моносомия (отсутствие одной пары хромосом) и трисомия (наличие одной дополнительной хромосомы).

Цитогенетическое обследование представляет собой процесс, в котором лимфоциты из крови пациента изолируются и стимулируются к делению для последующего анализа их хромосомного набора. Культивированные клетки затем подвергаются окрашиванию и проводится генетическое исследование при помощи светового микроскопа. Для выявления изменений в хромосомном наборе достаточно около 13 клеток. По количественным и структурным отклонениям можно определить аномалии в числе и структуре хромосом. К примеру, мужское бесплодие (синдром Клайнфельтера) может быть вызвано наличием дополнительной Х хромосомы. Также выявляются структурные нарушения хромосом, такие как делеции (отсутствие фрагмента хромосомы) или инверсии (поворот фрагмента хромосомы на 180 градусов), а также транслокации (перенос фрагментов хромосомы на другую).

Пренатальная диагностика, проводимая на ранних сроках беременности, помогает определить пороки развития и наследственные заболевания плода.

Существуют два типа методов пренатальной диагностики:

  • • Неинвазивные, включающие анализ биохимических маркеров из крови беременной женщины и проведение ультразвукового исследования плода.
  • • Инвазивные же предполагают непосредственный забор материала из матки для дальнейшего исследования. Это обеспечивает более точное определение кариотипа плода и его изменений. Для исследования используются процедуры, такие как забор клеток хориона из околоплодных вод или плаценты, кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона и плацентоцентез. Однако инвазивные процедуры применяются только по строгим показаниям врача.

Пренитикс баннер.jpg



Записаться на приём к специалистам клиники "Геном" в Томске можно по телефонам:
+7 (3822) 90 73 27 
Единая бесплатная линия сети клиник "Геном" 8 800 333 94 92
Вверх

Записаться на прием

Оставьте свой отзыв

Заказать звонок

Откликнуться на вакансию
Нажимая ОТПРАВИТЬ, я даю свое предварительное согласие на обработку персональных данных, подтверждаю, что ознакомлен и принимаю Политику  ООО «Геном-Томск»  в отношении обработки персональных данных.
Я даю своё согласие на передачу персональных данных в электронной форме  по открытым каналам связи.
Я даю своё согласие на то, чтобы по указанному мною номеру телефона или электронной почте со мной связались представители ООО «Геном-Томск».
Я подтверждаю, что ознакомлен с условиями оферты и принимаю договор оферты.

Задать вопрос врачу
Позвонить Навигатор Заказать звонок

+7 (3822) 90 73 27

+7 (3822) 90 73 27

Запомнить мой выбор

Выберите удобную для вас клинику

Запомнить мой выбор