Анализ на кариотип (кариотипирование)

Кариотип – это совокупность всех признаков набора хромосом (форма, размер, количество), которые присущи данному биологическому виду. Кариотипирование – это процесс изучения различными методами кариотипа будущих родителей. В результате исследования определяются генетические особенности партнеров, а также наличие хромосомных аномалий.

Перестроенные хромосомы увеличивают риск появления генетических патологий, которые являются основными причинами ранних эмбриональных потерь (выкидыш, замершая беременность).

Анализ на кариотип плода позволит с высокой точностью определить генетические изменения, вызывающие у ребенка анатомические пороки развития, аутизм, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Дауна и другие патологии.
Анализ на кариотип важен для всех пар, планирующих беременность.
Кариотипирование существенно увеличивает шанс на благополучную беременность и рождение здорового малыша.
Анализ на кариотип 4 660.-

Стоимость приёма врача-репродуктолога

Приём акушера-гинеколога по бесплодию (репродуктология):
Первичный с осмотром - 1 300 руб.
Повторный с осмотром - 900 руб.
В программе ВРТ, включая осмотр, фолликулометрию - 2 300 руб.
Приём консультативный семейной пары - 1 500 руб.
Приём консультативный семейной пары, главный врач, к.м.н. - 2 000 руб.
Стоимость приёма врача-репродуктолога
Показания к проведению кариотипирования:
- Планирование беременности после 35 лет. С возрастом увеличивается вероятность генетических изменений в хромосомном наборе. Неспособность к зачатию, замершие беременности и выкидыши могут быть следствием аномалии хромосом.
- Случаи, когда в семье уже рожден ребенок с патологиями в развитии.
- Если мужчина или женщина подвергаются мутагенным воздействиям радиации и химии по роду своей деятельности.
- Если у будущих родителей есть родственники с генетическими изменениями в хромосомном наборе.

Методы исследования кариотипа:
1) Цитогенетическое обследование представляет собой анализ хромосом, взятых из клеток крови будущих родителей.
2) Пренатальное кариотипирование – это анализ на ранних сроках беременности хромосом плода. 

Анализ на кариотип семейной пары может выявить следующие нарушения в хромосомном наборе: 
- мозаицизм (клетки в одном организме отличаются друг от друга генетически);
- транслокация (хромосомный обмен фрагментами клеток);
- делеция (некоторые фрагменты в хромосомах отсутствуют);
- моносомия (отсутствие пары хромосом);
- трисомия (наличие одной лишней хромосомы).

Цитогенетическое обследование
Из крови, взятой у пациента, выделяют лимфоциты с дальнейшей стимуляцией их к делению для дальнейшего анализа хромосомного набора. Культивированные клетки подвергаются дальнейшему окрашиванию. После чего начинается генетическое исследование под световым микроскопом. Генетику достаточно около 13 клеток, чтобы выявить наличие изменений хромосомного набора. По количественным и структурным несоответствиям он определяет отклонения числа и структуры хромосом. Например, лишняя Х хромосома вызывает мужское бесплодие (синдром Клайнфельтера). Так же выявляются структурные нарушения хромосом, когда участок хромосомы выпадает (делеция) или повернут на 180 градусов (инверсия), а так же с одних хромосом переносятся фрагменты на другие (транслокация).

Пренатальная диагностика
Внутриутробное обследование плода желательно проводить на ранних стадиях беременности. Данная процедура позволяет выявить пороки в развитии или наследственные заболевания.
Методы пренатальной диагностики: 
1. Неинвазивные – включают в себя выделение из крови беременной женщины биохимических маркеров и проведение УЗИ плода. 
2. Инвазивные – материал для исследования забирается непосредственно из матки. Этот метод дает большую точность в определении кариотипа плода и его изменениях. Для исследования применяют процедуры забора клеток хориона из околоплодных вод или плаценты. К ним относят кордоцентез, амниоцентез, биопсию хориона, плацентоцентез.
Инвазивные процедуры применяют только по строгим показаниям врача. 

Наши специалисты

Записаться к специалистам клиники "Геном" в Томске можно по телефону
+7 (3822) 90 73 27
Вверх

Записаться на прием

Оставьте свой отзыв

Запись на мероприятие

Заказать звонок

Откликнуться на вакансию
Нажимая ОТПРАВИТЬ, я даю свое предварительное согласие на обработку персональных данных, подтверждаю, что ознакомлен и принимаю Политику  ООО «Геном-Томск»  в отношении обработки персональных данных.
Я даю своё согласие на передачу персональных данных в электронной форме  по открытым каналам связи.
Я даю своё согласие на то, чтобы по указанному мною номеру телефона или электронной почте со мной связались представители ООО «Геном-Томск».

Задать вопрос врачу
Позвонить Навигатор Заказать звонок